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En una familia el padre es portador de una translocación recíproca o balanceada entre 2 cromosomas; los 2 hijos de 5 y 6 años, respectivamente, presentan trisomía parcial de uno de estos cromosomas y monosomía parcial del otro. Un tercer hijo abortado a la semana 20 presentó en los fibroblastos la misma translocación del padre y un complemento sexual XY, pero en los linfocitos el grupo B fue normal, y curiosamente el complemento sexual era XX/YY. El cariotipo materno fue normal. Es la primera vez que se informa un doble mosaicismo autosómico y sexual.

Jairo A Delacruz, Profesor Asociado, Departamento de Morfología, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

Profesor Asociado, Departamento de Morfología, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
Delacruz, J. A. (2017). Tanslocación recíproca familiar. Doble mosaicismo autsómico y sexual. Colombia Medica, 10(1), 7–12. Retrieved from https://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/2889

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Received 2017-01-19
Accepted 2017-01-19
Published 2017-01-19

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