Un caso de síndrome de Turner. (Colombia Medica, 1983)
Se presenta el caso de una niña con una serie de anomalías fenotípicas características del síndrome de Turner. Dentro de las malformaciones más importantes se destacaron: baja estatura, cuello corto y cabello de implantación baja, mamilas y uñas de los dedos de las manos hipoplásicas, rigidez en la articulación del codo izquierdo. El conteo total de crestas a-b para ambas manos, el valor del ángulo atd para ambas manos, las figuras de los dedos y los patrones palmares, también característicos de este síndrome, estaban presentes. En el cultivo de linfocitos se descubrió mosaico para cromosoma X, corroborado posteriormente por el método de bandas G(45, X/ 46, XX), en cambio, en el cultivo de linfocitos de la madre se obtuvo un cariotipo normal. La cromatina sexual a partir de extendidos de mucosa bucal mostro, tanto en la niña como en la madre, un único cuerpo de Barr con tamaño normal con una frecuencia de 16%. Se discute el hecho que la madre haya recibido sulfato ferroso, gestanón y gluquinal, durante el primer trimestre del embarazo.