Main Article Content

Authors

INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB).

OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes.

MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen.

RESULTADOS: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados con deleción.

CONCLUSIONES: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones.

Claudia T. Silva, Universidad del Rosario

Instructora Asociada, Profesora Distinguida, Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Básicas, Facultad de Medicina, Universidad del Rosario, Bogotá.

Dora Fonseca, Universidad del Rosario

Instructora Asistente, Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Básicas, Facultad de Medicina, Universidad del Rosario, Bogotá.

Carlos Martín Restrepo, Universidad del Rosario

Profesor Distinguido, Jefe Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Básicas, Facultad de Medicina, Universidad del Rosario, Bogotá.

Nora C. Contreras, Universidad del Rosario

Instructora Asistente, Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Básicas, Facultad de Medicina, Universidad del Rosario, Bogotá.

Heidi E. Mateus, Universidad del Rosario

Instructora Asistente, Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Básicas, Facultad de Medicina, Universidad del Rosario, Bogotá.
Silva, C. T., Fonseca, D., Restrepo, C. M., Contreras, N. C., & Mateus, H. E. (2004). Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Colombia Medica, 35(4), 191–198. Retrieved from https://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/318

Downloads

Download data is not yet available.