Tanslocación recíproca familiar. Doble mosaicismo autsómico y sexual
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En una familia el padre es portador de una translocación recíproca o balanceada entre 2 cromosomas; los 2 hijos de 5 y 6 años, respectivamente, presentan trisomía parcial de uno de estos cromosomas y monosomía parcial del otro. Un tercer hijo abortado a la semana 20 presentó en los fibroblastos la misma translocación del padre y un complemento sexual XY, pero en los linfocitos el grupo B fue normal, y curiosamente el complemento sexual era XX/YY. El cariotipo materno fue normal. Es la primera vez que se informa un doble mosaicismo autosómico y sexual.
- translocación
- mosaicismo
Delacruz, J. A. (1979). Tanslocación recíproca familiar. Doble mosaicismo autsómico y sexual. Colombia Medica, 10(1), 7–12. https://doi.org/10.25100/cm.v10i.1.2889
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- Jairo A Delacruz, Translocaciones cromosómicas: Informe de casos , Colombia Medica: Vol. 8 No. 3 (1977)
- Jairo A Delacruz, La citogenética en la práctica médica , Colombia Medica: Vol. 7 No. 4 (1976)
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