Análisis de la estructura genética en una muestra poblacional de Bucaramanga, departamento de Santander

Abstract

Introducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones ha tenido desde hace varios años un abordaje amplio, que se enfocó, entre otros, en la identificación y cuantificación de la mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar la asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, como responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de este problema, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular.
Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de la ciudad de Bucaramanga, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos en distintos subgrupos poblacionales.
Metodología: De la base de datos del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander, se seleccionaron aleatoriamente 350 muestras de ADN, y se amplificaron 19 marcadores autosómicos Short Tandem Repeat mediante los «kits Powerplex^® 16 y FFFL (Promega)».
Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores Short Tandem Repeat autosómicos analizados en la población de Bucaramanga. El único marcador que mostró no estar en equilibrio Hardy Weinberg en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0.00264, después de aplicar la corrección de Bonferroni).
Discusión: Las poblaciones representadas en los seis estratos socioeconómicos mostraron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó una alta variabilidad entre los individuos de la ciudad de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de F_ST entre distintos grupos, determinado en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 Short Tandem Repeat analizados.
Conclusión: La alta diversidad genética y el análisis molecular de varianza mostraron una baja diferenciación entre los seis estratos socioeconómicos en la ciudad de Bucaramanga, y evidenciaron a la población como una misma unidad genética, no sub-estructurada.