Displasia campomélica. Descripción de un caso.

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Issue: Vol. 36 No. 4 (2005)
Section Case Report

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499 | 279 | 558




 


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Authors

Erik Baltaxe Pontificia Universidad Javeriana
Fernando Suárez Pontificia Universidad Javeriana
Ignacio Zarante Pontificia Universidad Javeriana
Abstract
La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad.
Author Biographies

Erik Baltaxe, Pontificia Universidad Javeriana

Médico Rural, Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

Fernando Suárez, Pontificia Universidad Javeriana

Profesor Instructor, Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.

Ignacio Zarante, Pontificia Universidad Javeriana

Profesor Asistente, Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, Colombia.
How to Cite
Baltaxe, E., Suárez, F., & Zarante, I. (2005). Displasia campomélica. Descripción de un caso. Colombia Medica, 36(4), 266–270. Retrieved from https://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/387
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