Translocaciones cromosómicas: Informe de casos

Abstract

Se presenta 3 casos de interés en el campo de la citogenética humana estudiados en el HUV. En 3 familias evaluadas se encontraron portadores balanceados (padres) y no balanceados (hijos) de traslocaciones cromosómicas. Los primeros son personas completamente normales pero con gran riesgo de transmisión de que su alteración cromosómica induzca situaciones que van desde defectos físicos y del desarrollo sexual hasta el aborto habitual. Como la alteración cromosómica no se puede corregir, lo propio sería detectar previamente a los portadores balanceados normales advirtiéndoles del riesgo de tener hijos afectados.