Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.
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INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB).
OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes.
MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen.
RESULTADOS: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados con deleción.
CONCLUSIONES: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones.
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- Sandra Milena Bermeo, Claudia Tamar Silva, Dora Janeth Fonseca, Carlos Martín Restrepo, Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment. , Colombia Medica: Vol. 38 No. 3 (2007)
- Magda Carolina Sánchez, Victoria Eugenia Villegas, Dora Fonseca, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: enzimatic and molecular analysis in a Bogotá population. , Colombia Medica: Vol. 39 No. 2.Supl.2 (2008): Citogenética
- Dora Fonseca, Claudia Tamar Silva, Heidi Mateus, Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis. , Colombia Medica: Vol. 39 No. 2.Supl.2 (2008): Citogenética
- Lina Manuela Jay, Heidi Mateus, Dora Fonseca, Carlos Martín Restrepo, Genoveva Keyeux, PCR-heteroduplex by grouping: Rapid screening carrier method for cystic fibrosis F508del mutation in Colombia. , Colombia Medica: Vol. 37 No. 3 (2006)
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